Oireista diagnoosiin

Oireet lihassairaudestani huomattiin melko pian sen jälkeen, kun opin kävelemään 14 kuukauden iässä. Kompastelin ja kaatuilin jatkuvasti ja polvet olivat jatkuvasti mustelmilla ja haavoilla. Vanhempia mietitytti, mikä on vialla. Lähdettiin tutkimaan asiaa neuvolaan, josta lähetettiin jatkotutkimuksiin Tyksiin.

Ote 25.1.1999 epikriisistä:

"Osaa pyöräillä apupyörin. Hiihtämistä ei ole vielä kokeiltu, luistelemassa käynyt kerran, sujui jollainlailla. Kävelyssä havaittu kömpelyyttä ja käynyt kunnan lähetteellä fysioterapiassa. Kompastelee edelleen...
...Viivakävelyssä yksi apuaskel. Kantapäille ei pysty nousemaan. Oikea jalkaterä roikkuu, vasemmassakin liike hieman heikko. Jänneheijasteet ovat kovin vaimeat...
...Selvä peroneusheikkoustilanne, käsien voima on tavallinen."

Ote 12.2.1999 epikriisistä:

"Kuten lihassähkötutkimuksen yhteydessä teille jo selvisikin, niin ongelmat johtuvat lihaksen sairaudesta tai viasta. Diagnoosi on vielä avoin, nyt otettu koepala oikeasta säärestä ja siitä vastaus ei ole vielä käytettävissä. Olen tilannut täydentävänä tutkimuksena vielä lihasten magneettikuvauksen, jolla voidaan selvittää sairauden paikantumista ja sillä tavalla pyrkiä tarkempaan diagnoosiin."

Ote 16.4.1999 epikriisistä:

"Lihasten magneettitutkimuksessa kaikki muu lihasto näytti normaalilta, mutta oikean säären etuosan kaksi lihasta musculus tibialis anterior ja varpaiden pitkä ojentajalihas ovat sairaat. Lihasbiopsian perusteellinen histologinen tutkimus ei ole antanut spesifistä diagnoosia."

Olin siis noin viisi vuotias, kun syy oireille selvisi. Varsinainen syy lihassairaudelle selvisi kuitenkin vasta vuonna 2020. Siihen asti diagnoosina oli määrittämätön lihassairaus tai muu synnynnäinen lihassairaus.

Koska diagnoosi oli niin epämääräinen, oli ehkä siitä syystä hankalaa lähteä hakemaan tietoa mistään. Sairauden ollessa lievä, ei vertaistuellekaan tuntunut olevan tarve. Eikä sitä missään vaiheessa tarjottukaan. Kävelyn avuksi hankittiin erilaisia peroneustukia, jotka auttoivat kyllä kävelyssä, mutta aiheutti myös kiusaamista peruskoulussa. Ala-aste menikin lähinnä kamppaillessa erilaisten tukien ja koulukiusaamisesta selviytymisen kanssa. Yläasteelle siirryttäessä sairauden peittelystä ja väheksymisestä tuli normi.

En koskaan ajatellut olevani sairas tai vammainen, koska en ymmärtänyt omaa sairauttani. Vammaisuus ei muutenkaan ollut siihen aikaan näkyvää eikä siitä ollut mitään kokemusta. Sana ”vammainen” oli vain haukkumasana, kukapa sellainen olisi halunnut olla. Vuosien mittaan rajoitteet alkoivat kuitenkin näkyä omassa arjessa ja vastaan tulikin asioita joihin en enää pystynyt.

Vuonna 2015 näin avoimen työpaikkailmoituksen Turun seudun Lihastautiyhdistyksessä. Lihastautiyhdistys kiinnitti huomion välittömästi, koska se viesti sitä, että on ehkä olemassa kokonainen yhdistys ihmisiä, jotka tietävät ensinäkin mikä lihassairaus on, saatika millaiselta sellaisen kanssa eläminen tuntuu. Siihen asti luulin olevani ainoa. Yhtäkkiä löytyikin yhteisö, jossa lähes kaikilla oli samankaltaisia oireita ja haasteita. Yhtäkkiä lihassairaudesta ja vammaisuudesta tulikin normi.